用語集1-8(アイウエオ順)

幹細胞:体内で、さまざまなタイプの細胞(例えば、血液細胞、皮膚細胞、腸細胞など)になることができる細胞。幹細胞は身体の修繕システムとして働いています。

クローンサイズ:PNH型の血液細胞が占める割合(パーセント)。

血液検査:血液の成分を調べるための検査。検査の例としては、全血球計算(CBC)、LDH、高感度フローサイトメトリーなど。こうした検査の結果(数値)からPNHに関する情報が得られます。

血栓(血栓症):血液成分の一部が凝集して、血栓または血栓症が生じます。健康な身体では、切り傷や損傷を受けた時に血栓が生じて出血を止めることができますが、ある特定の状態では、これらの血栓が静脈内および動脈内の血流を止めて、生命を脅かす場合があります。PNHでは、血栓が常に生じうる状態にあるので、深刻な健康問題を引き起こすことがあります。

酵素 :体内での反応やプロセスが起こりやすいように促すタンパクの一種。

後天性:先天性でないこと、生まれつきでないこと、生後に生じること。

骨髄:太い骨の内部に存在する軟らかな組織。赤血球、白血球、血小板などの血液細胞を作っています。

骨髄異形成症候群(MDS):骨髄による血液細胞の産生に異常をきたす状態。PNH患者さんの一部(数パーセント)がMDSを示します。

再生不良性貧血(AA):骨髄が赤血球や白血球、血小板を産生できなくなって生じる貧血のこと。

進行性:進行性疾患とは時とともに悪化する病気を指します。

心臓発作 :多くの場合、冠状動脈内の血栓により心筋のある部位に酸素が行き届かず起こる障害。心臓発作は深刻な症状であり、死に至ることもあります。

赤血球:体内で酸素を運び、老廃物(二酸化炭素)を取り去る働きを持つ細胞の一つ。PNHになった赤血球(PNH型赤血球)は、制御タンパクがないため、攻撃されて壊されます。

全血球計算(CBC):血中の数種類の成分と性質を測定・評価して、さまざまな異常を見つけ出す臨床検査の一つです。

タンパク :タンパクは、生命を構築するいわば建築資材のようなものです。身体は自らを修繕し、維持するためにタンパクを必要としています。PNHでは、赤血球の一部が、重要な制御タンパクを持っていません。このタンパクが欠けていると、PNH型赤血球は体内の自然防御システムの一つである補体に壊され、溶血してしまいます。

動脈:心臓から身体のそれ以外のところへ血液を運ぶ血管のこと。

乳酸脱水素酵素(LDH):赤血球に存在する酵素であり、溶血時に血液中へ放出されます。LDH検査の結果により体内でどの程度の溶血が起こっているかわかります。

脳卒中:脳卒中では脳内での血栓形成または動脈破裂の結果として、脳への血液供給が欠乏し脳の機能が急速に低下します。複数回発症すると命を脅かすことがあります。

肺高血圧症:血液を肺へ運ぶ動脈において血圧が上昇することです。この状態は血液が肺に届きにくくなっていることを意味しており、心臓に大きな負担を強いることになります。

白血球:血液に含まれる細胞成分で、免疫システムが病気や感染と闘うのを助ける細胞の一つ。

疲労:疲れて集中力が低下し、めまいも伴い、普通の日常的な動作・活動でも労力を要するようになるほどの虚弱な状態。PNHでは、疲労は、溶血の影響により生じるため、ヘモグロビン値で測定した貧血の程度と比例していないことが多いようです。

貧血:赤血球数またはヘモグロビン量が正常より少ない状態。貧血になると酸素を運ぶ血液の能力が低下します。

フローサイトメトリー(高感度フローサイトメトリー):PNHに罹っているかどうかを確認するための標準的な検査。腕から採血した少量の血液検体を用いて、PNH型赤血球とPNH型白血球の実際の数を算定します。その結果がクローンサイズを示します。クローンサイズが小さい患者さんでも、日常生活を大きく制限するPNH症状を示す場合があります。

ヘモグロビン(Hb):赤血球に存在し、酸素を全身に運ぶ赤褐色の物質。溶血の過程で血流へ放出されると、遊離ヘモグロビンになります。遊離ヘモグロビンは有害であるため、深刻な健康問題をきたします。

ヘモグロビン尿:尿中にヘモグロビンが存在していること。診断時にヘモグロビン尿を示すPNH患者さんは25%程度です。ヘモグロビンが赤褐色であるために、尿の色が濃い色、時には「茶褐色」になります。

補体:補体カスケードとしても知られています。健康な人では、体内の自然防御システムの一環として血中で一連の補体反応が起こります。補体は体内で、細菌などの外来物の除去を助ける働きをします。

勃起不全(ED):男性でみられる、勃起達成能に影響を及ぼす状態。

発作性夜間ヘモグロビン尿症(PNH):制御タンパクを欠いた赤血球が作られる病気。そのため、赤血球は破裂して(溶血)、深刻な健康問題を招きます。徴候や症状としては、腹痛、嚥下困難(ものを飲み込みにくいこと)、貧血、息切れ、疲労があります。PNHの致死的合併症としては、血栓、腎不全、臓器障害などがあります。

慢性腎臓病(CKD):数ヵ月または数年にわたって、徐々に腎機能が低下する疾患。腎臓は血液をろ過するという重要な働きをしていますが、この働きがきちんと行われないと血中に老廃物がたまって、身体の具合が悪くなります。

溶血:身体の自然防御システムの一部である補体によって赤血球が壊されること。溶血は、PNHにおける徴候や症状に加え、生命を脅かすこともある深刻な健康問題の主因です。

References: 1. Merriam-Webster Medical Dictionary. http://www.merriam-webster.com/browse/medical/a.htm. Accessed February 13, 2014. 2. Hill A, Kelly R, Hillmen P. Blood. 2013;121:4985-4996. 3. Lee JW, Jang JH, Kim JS, et al. Int J Hematol. 2013;97:749-757. 4. Hillmen P, Elebute M, Kelly R, et al. Am J Hematol. 2010;85:553-559. 5. Borowitz MJ, Craig FE, DiGiuseppe JA, et al; for Clinical Cytometry Society. Cytometry Part B. 2010;78B:211-230. 6. Rachidi S, Musallam KM, Taher AT. Eur J Intern Med. 2010;21:260-267. 7. Parker C, Omine M, Richards S, et al; for International PNH Interest Group. Blood. 2005;106:3699-3709. 8. Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, et al. N Engl J Med. 1995;333:1253-1258.