PNHの診断

早期診断は、患者の管理と予後の改善に不可欠です2,3

PNHの破壊的な転帰から、早期診断と早期介入が必要となります1-3

国際臨床サイトメトリー学会(ICCS)は、PNH患者の診断を支援するガイドラインを作製しました2

2010年ICCSガイドラインにおいて、PNHの発症リスクが高い患者集団が示されています2

  • PNH高リスク患者がどのタイプ ( 患者群 ) かを適切に評価してください:原因不明の血球減少、再生不良性貧血、骨髄異形成症候群、原因不明の血栓症、クームス陰性溶血性貧血、およびヘモグロビン尿の患者群です2,4,7-11
  • ICCSガイドラインでは、PNH高リスク患者に対して高感度フローサイトメトリー(0.01% PNH細胞閾値)を推奨しています2
  • 早期診断と早期介入が非常に重要です2,3

包括的な臨床評価は、担当されている PNH 患者さんの併存疾患の罹病リスクや早期死亡リスクを判定するために必須です4,5,12,14,15

  • PNHは患者さん一人ひとりに独自に現れますが、外面的な総体的症状は一般的でありふれたものです2
  • 1つの徴候や症状によりPNHが診断されることはありません4
  • 末梢血検体を高感度フローサイトメトリーで検査し、PNHを考慮するか、それとも除外するかを判断してください2
  • 臨床検査の結果に加えて患者の臨床評価(診察)が適正であれば、より正確な診断ができます4,12-15

PNHのクローンサイズが小さい患者さんであってもモニタリングは必須です。クローンサイズが0.11~10%の患者さんの40%(10/25)でクローンサイズが増加しました6(海外データ)

PNH患者さんの適切な治療と長期予後のためには早期診断が重要です。ICCSや複数の専門家の推奨するPNHの検査法はこちらから確認できます。

*IPIG = International PNH Interest Group.

References: 1. Hillmen P, Lewis SM, Bessler M, et al. N Engl J Med. 1995;333:1253-1258. 2. Borowitz MJ, Craig FE, DiGiuseppe JA, et al; for Clinical Cytometry Society. Cytometry Part B. 2010;78B:211-230. 3. Richards SJ, Barnett D. Clin Lab Med. 2007;27:577-590. 4. Parker C, Omine M, Richards S, et al; for International PNH Interest Group. Blood. 2005;106:3699-3709. 5. Weitz I, Meyers G, Lamy T, et al. Cross-sectional validation study of patient-reported outcomes in patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Intern Med J. 2013;43:298-307. 6. Movalia M, lllingworth A, Weitz I, et al. Poster presented at the 53rd Annual Meeting of the American Society of Hematology; December 10-13, 2011; San Diego, CA. Abstract 1033. 7. National Comprehensive Cancer Network. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Myelodysplastic syndromes. Version 2.2014. http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/mds.pdf. Accessed February 10, 2014. 8. Lee JW, Jang JH, Lee JH, et al. Haematologica.2010;95(s2):205-206. 9. Hill A, Kelly R, Hillmen P. Blood. 2013;121:4985-4996. 10. Mohanty BD, De Castro CM. Am J Med. 2012;125:243-245. 11. Urbano-Ispizua A, Schrezenmeier H, Brodsky R, et al. Evaluation of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria disease burden in patients enrolled in the International PNH Registry. In: Abstracts of the 15th Congress of the European Hematology Association; June 10-13, 2010; Barcelona, Spain. Abstract 1022. 12. Hill A, Rother RP, Wang X, et al. Br J Haematol. 2010;149:414-425. 13. Meyers G, Weitz I, Lamy T, et al. Blood. 2007;110: Abstract 3683. 14. Nishimura J-I, Kanakura Y, Ware RE, et al. Medicine. 2004;83:193-207. 15. Hill A, Richards SJ, Hillmen P. Br J Haematol. 2007;137:181-192. 16. Rother RP, Bell L, Hillmen P, et al. The clinical sequelae of intravascular hemolysis and extracellular plasma hemoglobin: a novel mechanism of human disease. JAMA. 2005;293:1653-1662.