よくある質問

日本にPNHの患者さんはどのくらいいますか？

正確な患者数はわかりませんが、令和3年度のPNHの特定医療費（指定難病）受給者証の所持者数は959人と報告されています^1）。男女比はほぼ1：1であると考えられています^2）。診断時年齢は20〜60歳代にまんべんなく分布しており、中央値は45歳でした^2）。

PNHは遺伝しますか？

PNHは遺伝子の突然変異で起こる病気ですが、遺伝することはありません。後天性の病気です。
後天性とは、生まれた後でさまざまな原因でもつこととなってしまった病気や障害の性質のことです。PNHは遺伝子の突然変異で起こる病気ですが、生まれつきのもの（先天性）ではなく、遺伝することはありません。

PNH「発作性夜間ヘモグロビン尿症」という病名の由来は？

PNHはparoxysmal nocturnal hemoglobinuria（発作性夜間ヘモグロビン尿症）の略です。この病名は、朝の尿が「夜間」の「発作（突発）的」な溶血によって茶褐色の「ヘモグロビン尿ヘモグロビンが存在する尿のことです。ヘモグロビンは赤褐色なので、尿の色が濃く、時に“コーラ色”になります。ヘモグロビン尿による尿の色の変化（肉眼的ヘモグロビン尿）はPNHの重症度の分類にも用いられます。」となることに由来します。しかし、実際にはヘモグロビン尿が観察されるのは、PNH患者さん全体の約3分の1といわれています。ヘモグロビン尿がみられなくても、PNHの患者さんの体内では、夜間にかぎらず慢性的な溶血が起きています。

溶血が原因の症状にはどのようなものがありますか？

PNHでは、溶血発作^※が起こる時期、起こる頻度、重症度が予想できないうえ、さまざまな症状が日常生活にも影響を及ぼします。
溶血により、よくみられる症状は次の通りです。

• 物を飲み込みづらい（嚥下困難）
• 茶褐色（コーラ様）の尿
• 腹痛
• 男性機能不全
• 息切れ

※溶血発作とは、肉眼的ヘモグロビン尿を認める状態を指します。

なぜこんなに疲れるんだろう？

PNHによる疲労の原因には、次の2つが考えられます。
PNHの溶血そのものが原因の場合と、溶血による貧血赤血球の数や、赤血球中のヘモグロビン（酸素を運ぶタンパク）の量がすくない状態で、脱力感や疲労感を感じることがあります。が原因の場合です。PNH患者さんが感じている疲労は、溶血そのものが原因の場合がほとんどです。疲労は、ヘモグロビン赤血球内にある赤褐色のタンパクです。全身に酸素を運びます。赤血球の外に出ると有害物となり、からだに重大な悪影響を引き起こすことがあります。値で測定した貧血の程度よりも強く感じられていることがあります。
PNHのほかに再生不良性貧血（AA）“再生不良性”とは、骨髄が新しい血球を必要なだけつくれないことを意味します。再生不良性貧血では血球（赤血球、白血球、血小板）が減少します。国際的な研究では、PNH患者さんの43.5％に再生不良性貧血が認められると報告されています。や骨髄異形成症候群（MDS）骨髄機能の異常によって、正常な造血が行えなくなる病気です。国際的な研究では、PNH患者さんの5.8％に骨髄異形成症候群が認められると報告されています。がある場合は、AAやMDSが貧血の原因である可能性があります。PNHとは違って、AAやMDSによる貧血は赤血球が骨髄太い骨の内側にある組織です。骨髄では血液中にある血球（赤血球、白血球、血小板）などがつくられます。で十分つくられないために起こります。このような場合は、PNHの治療に加えてAAやMDSの治療も行われます。

気分が悪いときだけ、PNHは悪化しているのでしょうか？

いいえ、違います。PNHでは、からだの中でさまざまな変化が起こっていても、症状や気分にあらわれないときがあります。日々の体調に少しでも変化を感じたら、記録に残して診察時に担当医師に話し、適切な治療をしてもらいましょう。